23 Gen L’importanza di una prevenzione precoce, anche nelle donne ad alto rischio.
I tumori sono attualmente considerati malattie multifattoriali alla cui insorgenza, cioè, concorrono cause sia di tipo ambientale che genetico.
Il cancro della mammella occupa il primo posto, in termini di frequenza, di tumore femminile rappresentando il 29% di tutte le nuove diagnosi tumorali.
Nella maggior parte dei casi (le cosiddette forme sporadiche, oltre 80% dei casi) l’insorgenza di un tumore appare casuale. In alcuni casi, tuttavia, una o più tipologie di tumore possono colpire più individui della stessa famiglia (forme familiari).
Lo studio approfondito di queste famiglie ha condotto alla identificazione di alterazioni genetiche che possono essere trasmesse di generazione in generazione (cioè ereditate). Ad oggi conosciamo un gran numero disindromi neoplastiche ereditarie, cioè condizioni in cui la ricorrenza familiare di tumore riconosce come causa principale la trasmissione ereditaria di specifiche alterazioni genetiche.
Per quanto riguarda i tumori al seno (ed alle ovaie) circa il 5-10% dei casi è associato ad alterazioni genetiche ereditabili ed in questi casi, di solito, la malattia si manifesta in più membri della stessa famiglia.
Attualmente sono stati identificati due geni, BRCA1 E BRCA2 che sono responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per le patologie del seno e delle ovaie.
Alla luce di queste considerazioni, appare evidente l’importanza del riconoscimento delle pazienti e/o delle famiglie con sospetta predisposizione, geneticamente determinata, allo sviluppo della neoplasia mammaria e/o annessiale, la cui gestione può essere garantita solo nell’ambito di una multidisciplinarietà di assistenza medica, che preveda la continua collaborazione di tutti gli Specialisti coinvolti, al fine di affrontare nel modo più adeguato le problematiche non solo cliniche, ma anche relative alla qualità di vita degli individui predisposti.
Il carcinoma mammario insorto in donne portarici di mutazioni BRCA1 e BRCA2 presenta alta probabilità d’insorgenza in età precoce, di bilateralità, di multifocalità/multicentricità e, nelle forme legate al gene BRCA1, frequentemente si presenta come carcinoma duttale infiltrante scarsamente differenziato con alta attività proliferativa e recettori ormonali negativi. Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario controlaterale per donne portatrici di mutazioni di BRCA1 e BRCA2 è superiore al 30% a dieci anni dal primo evento.
I test genetico, eseguito solo dopo una consulenza specialistica, consente di determinare la presenza/assenza di tale mutazione.
Un risultato positivo indica la presenza, nel DNA, di una o più mutazioni e può essere stimato, in termini probabilistici, il rischio di sviluppare il tumore della mammella e dell’ovaio.
Non tutte le donne con mutazioni a livello BRCA1 o BRCA2 sviluppano la patologia neoplastica, ma il rischio è piuttosto elevato ( circa 87%).
Un risultato negativo indica che non è stata riscontrata alcuna mutazione genetica. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che la donna ha un rischio nullo di sviluppare queste patologie ma solo che esse possiedono lo stesso rischio della popolazione generale ( circa 7 %).
La precisa entità del rischio varia per ciascuna donna portatrice di mutazione ed andrà accertata in ogni singolo caso da un professionista competente, nell’ambito di una valutazione generale dell’individuo, del suo quadro clinico, della sua storia familiare e della sua esposizione ad altri fattori di rischio.
In considerazione dell’elevato rischio di ammalare di tumore, i soggetti portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2 necessitano di adeguate misure di prevenzione. Le misure preventive minime consistono nel monitoraggio periodico dello stato del seno tramite autopalplazione, esame obiettivo da parte di un medico, mammografia, ecografia, risonanza magnetica nucleare. È opportuno che questo programma di “sorveglianza” venga eseguito secondo un calendario prestabilito e con una cadenza semestrale/annuale, in centri altamente qualificati nello specifico settore. Analoghe procedure di “sorveglianza” devono essere disposte per il monitoraggio delle ovaie.
D. ssa Veronica Barra
specialista in Radiologia